【概述】

　　先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在。单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6%。在临床病例中占0.21～0.42%。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形。大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

　　【病理改变】

　　(一)二尖瓣狭窄常见的有下列异常：

　　1.二尖瓣瓣环发育不良，但无其它瓣膜异常。瓣环比正常小20～50%，产生不同程度的二尖瓣狭窄。

　　2.腱索缺失，两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合，瓣膜呈漏斗状，瓣叶活动受限制，位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄。

　　3.所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部，腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞。二尖瓣呈降落伞状，此种畸形较常见。

　　4.两个乳头肌发育正常，但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞。有时多余的瓣叶组织形成拱桥，跨越前后瓣叶之间，使二尖瓣分隔成两个瓣口。

　　5.正常乳头肌缺失，被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代。前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织，瓣口被分隔成多个小的瓣口。

　　6.瓣上环左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织，窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流，瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口，产生二尖瓣狭窄。

　　(二)二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形：

　　1.瓣叶裂缺前瓣叶裂缺最常见。裂缺游离缘常附着异常腱索，少数病例裂缺位于后瓣叶。有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶，瓣叶交界扩大，引致关闭不全。

　　2.瓣叶部分发育不良或形成小孔。这种畸形较常见于后瓣叶。

　　3.瓣叶脱垂前瓣叶过长过大，腱索缺失、腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶(常见的是前瓣叶)游离缘脱入左心房，产生关闭不全。

　　4.瓣环扩大，致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径，心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合。

　　5.瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状，以及乳头肌缺失，前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良，相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良，形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。

　　【临床表现】

　　先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。

　　体格检查：体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂。肺部感染者可听到湿性罗音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

　　【辅助检查】

　　胸部X线检查：心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。心电图检查：典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。

　　超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。

　　【鉴别诊断】

　　本病需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别，如小儿风湿性二尖瓣狭窄。

　　小儿风湿性二尖瓣狭窄，轻度可不出现症状，中度以上狭窄患儿可出现疲乏、心悸、气短、活动后呼吸困难，并伴有口周轻度青紫，面颊潮红，所谓“二尖瓣面容”，严重者可出现咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难。患儿体征表现为心前区饱满，心尖部可闻低调隆隆样舒张期杂音，杂音范围较局限，常伴有舒张期震颤。心尖部第一心音亢进，肺动脉第二音亢进且分裂。胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音(二尖瓣开瓣音)。有活动性风湿心脏炎及左房扩大、压力增高者常并发房性心律失常，如房性早搏、房性心动过速及心房纤颤等，尤其后者多提示有风湿活动。而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约3%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。

　　【治疗措施】

　　先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形，临床症状较迟出现，可能生存到成年期。如在出生后1年内即呈现临床症状，则往往病情进展迅速并持续加重，约半数病例在6个月到1年内死亡，很少生存到10岁以上。因此明确诊断后应争取施行手术治疗。

　　治疗：Starky于1959年，Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗。由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需作瓣膜替换术者约占病例数的10～15%。

　　手术操作：胸骨正中切口，经右心房切口置入上下腔静脉引血导管，在靠近