1．详细收集病史。特别应了解家族有无遗传史。父母是否近亲婚配。母孕期有否高危因素。患儿的发育史和既往病史等。

　　2.体格检查。包括神经系统检查。生长发育状况。如身高。体重。头围。头形。有无畸形。视力。。听力以及皮肤。毛发有无异常等。

　　3．实验室检查。包括脑电图。头颅影像学检查。脑诱发电位。生化检验和遗传细胞学检查等。

　　4．心理学诊断。包括智力测验。发育评估。社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表。可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查（DDST）。适用于0～6岁儿童；Gesell发育量表。适用0－3岁半儿童；Bayley婴儿发育量表。适用于2－30个月儿童；画人试验。适用于4～12岁儿童；Peabody图片词汇筛查试验。适用于2岁以上儿童；50项提问智能测验法。适用于4～7岁儿童；修订wechler儿童智力量表（WISC－RC）适用于6～16岁儿童；Wechler学龄前期和学龄初期智力量表。适用于4～6.5岁儿童。

　　对于儿童的智力评定。须遵守心理测试各项的要求。认真。正确使用和评定。诊断精神发育迟滞。不能单纯依靠智力测验。应结合儿童具体情况。社会文化教育背景。临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析。诊断是否为智力低下。取慎重态度。避免轻易给予“智力低下”的标签。

　　根据CCMD一II一R提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合。才能建立诊断。

　　诊断标准：

　　1.　起病于18岁以前。

　　2．智商低于70。

　　3．有不同程度的社会适应困难。

　　轻度精神发育迟滞诊断标准：①智商50～70。②无明显言语障碍；③学习能力较低不能顺利完成小学教育。能学会一定的谋生技能。

　　中度精神发育迟滞诊断标准：①智商35～49；②能掌握日常生活用语。但词汇贫乏；③不能适应普通学校学习。但可以学会生活自理与简单劳动。

　　重度精神发育迟滞诊断标准；①智商20～34；②言语功能严重受损。不能进行有效的语言交流；③生活不能自理。

　　极重度精神发育迟滞诊断标准：①智商低于20；②言语功能缺乏；③生活完全不能自理。