检查
本病主要是进行X线检查。有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：
(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系。颅骨。锁骨。骨盆等均受累。其X线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如。颅骨骨化不全。前囟门大。颅骨缝未闭。有时胸骨柄缺如。广泛脊柱裂等。
(2)第二类为家族遗传型：有家族遗传关系。但颅骨不受累。
(3)第三类为散发型：无家族遗传关系。
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