症状
一。临床表现
病变累及面较广。除主要累及锁骨。颅骨以外。尚可存在骨盆骨化不完全。脊柱畸形变扁。附件缺如或隐性脊柱裂等。牙齿以及腕骨。骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小。肩下沉。狭胸。前客。头顶及下颌相对较大。锁骨可部分或完全缺如。通常为对称性。有时合并有肌肉异常。如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
二。诊断
头面部的典型畸形及X线片所见。很容易做出诊断。
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