先天性颅锁骨发育不全的介绍先天性颅锁骨发育不全的介绍
概述先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。病因本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显..
本病病因不明。为常染色体显性遗传。其侯选基因目前已被定位到6P21。大约2/3有家族史。1/3为散发。性别间无明显差异。该病可在任何年龄发病。但在出生后2年内发病最显著。
一。临床表现病变累及面较广。除主要累及锁骨。颅骨以外。尚可存在骨盆骨化不完全。脊柱畸形变扁。附件缺如或隐性脊柱裂等。牙齿以及腕骨。骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小。肩下沉。狭胸。前客。头顶及下颌相对较大。锁骨可部分或完全缺如。通常为对称性。有时合并有肌肉异常。如三角肌..
本病主要是进行X线检查。有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系。颅骨。锁骨。骨盆等均受累。其X线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如。颅骨骨化不全。前囟门大。颅骨缝未闭。有时胸骨柄缺如。广泛脊柱裂等。(2)第二类为家族遗传型：有家族..
X线检查方法为确诊本病的主要手段。由于该病X线征象具有以上特殊性。所以诊断并不困难。关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别：(1)佝偻病：佝偻病所显示的方颅。囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似。但前者无锁骨发育障碍。且经抗佝偻病治疗迅速好转。(2)软骨发育不全：为全身对..
本病同时也会合并软骨发育障碍。严重者表现为侏儒。坐。耻骨发育障碍。脊柱裂及腕骨发育滞迟等。有时还会合并有肌肉异常。如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
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