同型胱氨酸尿症鉴别诊断,同型胱氨酸尿症如何诊断

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同型胱氨酸尿症（别名：暂无相关信息）

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疾病名称：同型胱氨酸尿症

所属部位：全身

就诊科室：儿科骨科

症状体征：根据临床表现以及实验检查。临床症状典型的症状见于胱硫醚.. 详细...

鉴别诊断

　　本病需与马凡氏综合征鉴别：

二者的共同点是晶体异位。蜘蛛指趾。心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传。马凡氏综合征是常染色体显性遗传。指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常。数年后骨骼的生长不成比例。而四肢加长。此外还有血栓栓塞症状。骨质疏松。椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。

　　临床通过血管造影,CDI。MRI以及病史。体检。化验相区别,尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

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