同型胱氨酸尿症的症状,同型胱氨酸尿症的症状是什么

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同型胱氨酸尿症（别名：暂无相关信息）

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所属部位：全身

就诊科室：儿科骨科

症状体征：根据临床表现以及实验检查。临床症状典型的症状见于胱硫醚.. 详细...

症状

　　根据临床表现以及实验检查。

　　临床症状

　　典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常。5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常。晶体脱位。血栓形成。体格和智力发育迟缓。惊厥等。

　　骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)。易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松。椎体背侧呈双凹形。以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位。多发生于3～10岁间。常伴青光眼。视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官。约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作。颅内血管

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