本病是常染色体隐性遗传病。基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型）。是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B₆是胱硫醚合成酶辅酶。故应用大剂量B₆对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）。是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化。而维生素B₁₂是甲基转移酶的辅酶。③5。10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时。这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基。以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时。同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。

　　Mudd等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致,同型胱氨酸在血。尿中大量堆积,影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2],引起晶状体脱位。骨质疏松。骨折。关节绷紧。智力障碍。多发性血管闭塞,尤其是大动脉血栓形成,甚至致死等,尿同型胱氨酸阳性,尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。

　　“合成酶型”的病变主要见于各种血管。在各器官。包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化。可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子。抑制胶原的形成。引起结缔组织异常。