同型胱氨酸尿症
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同型胱氨酸尿症的介绍同型胱氨酸尿症的介绍
【病因学】本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-..
本病是常染色体隐性遗传病。基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型）。是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶。故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨..
根据临床表现以及实验检查。 临床症状典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常。5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常。晶体脱位。血栓形成。体格和智力发育迟缓。惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)。易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松。椎体背侧呈双凹形。以..
1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法。即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液。放置5分钟。加入5%硝普钠水溶液一滴。出现红色或紫红色为阳性。表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性。也可用此法检出杂合子。3.产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。4.X线检查：可..
本病需与马凡氏综合征鉴别： 二者的共同点是晶体异位。蜘蛛指趾。心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传。马凡氏综合征是常染色体显性遗传。指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常。数年后骨骼的生长不成比例。而四肢加长。此外还有血栓栓塞症状。骨质疏松..
本病时常染色体隐性遗传。多数患者为父母近亲结婚。根据此情况。可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率。有效的提高我国人们的身体素质。 本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚。部位,是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位,应高度警惕..
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d。连用数周。有效后渐减量。然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10～20mg/d。维生素B60.5～1.0mg/d。可酌..
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