视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，primary retinal pigmentary degeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

　　世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467.它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：

　　1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。

　　2、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性) 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。

　　3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1-2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体 显性遗传

　　4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。

　　5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。

　　另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和白点状视网膜色素变性也应该属于非典型性视网膜色素变性，但是多数人认为应该属于不同的疾病，只是在临床中有些症状相似。

　　病因

　　目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节　，尤其是视杆细胞外节　的吞噬作用出现缺陷，影响了外节　的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。

　　病理

　　早期在赤道部的视杆细胞、色素上皮细胞与光感受器细胞同时发生变性和增殖改变，增生的上皮细胞和巨噬细胞移行到视网膜内和静脉附近的血管层。游离的色素颗粒聚集在视网膜血管周围，视网膜血管外膜增厚，管径明显缩小，管腔狭窄，神经胶质增生。晚期脉络膜毛细血管消失，视网膜内核层及神经节　细胞层变性。

　　临床表现

　　1)夜盲及进行性视力下降;

　　2)进行性视野向心性缩小至管状视野;

　　3)眼底：视盘色淡、蜡黄、视网膜血管细窄、眼底灰青色污秽状，可见骨细胞样色素沉着，越向周边越明显，视网膜萎缩，硬化的脉络膜血管显露;

　　4)眼底荧光血管造影：早期出现透见荧光，动脉充盈迟缓，黄斑可因囊样水肿而出现渗漏; 5)视网膜电流图：呈熄灭型。

　　诊断依据：

　　1.多在10～20岁出现夜盲。视力进行性下降及视野向心性缩小;

　　2.常有家族史;

　　3.典型的眼底表现;

　　4.视网膜电流图：呈熄灭型;

　　5.眼底荧光照影：呈广泛色素上皮萎缩的透见荧光。

　　治疗原则：

　　1.中药治疗效果较好;

　　2.组织疗法及微量元素;

　　3.避免近亲结婚及控制生育。