症状
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
禾木声明
本疾病库所提供的有关疾病检查、诊断、治疗心脏预防等所有信息,仅供网友参考和学习,不能代替任何医生的处方和医嘱。
如果遇到具体的疾病问题,建议尽快到正规医院寻求医生帮助。
如果您对疾病库有任何建议和意见,请联系400-700-8575。
如果遇到具体的疾病问题,建议尽快到正规医院寻求医生帮助。
如果您对疾病库有任何建议和意见,请联系400-700-8575。
最近咨询
您好,工作压力大,情绪烦躁易怒,..
59岁,低密脂蛋白和同型半胱氨酸高..
原味酸奶和加水果的酸奶哪个更好
請問能否用雀巢牌Omega plus沖泡桂..
我很疲累因为工作熬夜导致早上睡不..
本站拥有最专业的营养保健师,可以为您提供最全面的营养保健知识(不提供医疗诊治),点击咨询>>