粘多糖沉积病的介绍粘多糖沉积病的介绍
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。诊断：粘多糖沉积症的酶缺陷名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性Hu..
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心..
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型。我国已报告200从余例。主要表现为严重的骨骼畸型。肿脾肿大。智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。但实验要求高。一般实验室难开展。两种较简单的实用..
要鉴别呆小症。佝偻病等病。呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞。特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小。上身长。下身短。并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2)表情淡漠。精神呆滞。动作迟缓。智力低下。并常可有耳聋。这主要是..
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。除了遵从婚姻法规定。避免近亲结婚。减少后代遗传病发病率外。无有效预防措施。据文献统计。国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险。虽然孩子的智力发育。骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊..
这个病迄今为止没有很好的办法。骨髓移植可以做。但疗效并不是如想像中的那么好。目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计。国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。
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