介绍
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
诊断：
粘多糖沉积症的酶缺陷
| 名称 | 代号 | 酶缺陷 | 酶学测定样品 | 生化改变 | 遗传特性 |
Hurler Scheie综合征 |
MPSⅠ | α-L-艾杜糖酸苷酶 | 成纤维细胞 白细胞组织羊水细胞 |
尿和组织中DSHS增多成纤维细胞中DS增加 |
常染色体隐 性 |
| Hunter综合征 | MPSⅡ | 艾杜糖醛酸硫酯酶 | 血清成纤维细胞白细胞组织羊水羊水细胞 |
同上 | X连隐性 |
| Sanfilippo综合征A | MPSⅢA | HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） | 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 |
HS在尿中和组织中增多DS在成纤维细胞中增多 |
常染色体隐性 |
| Sanfilippo综合征B | MPSⅢB | α-N乙酰葡萄胺苷 | 血清成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 |
HS出现于尿中 | 同上 |
| Sanfilippo综合征C | MPSⅢC | 乙酰基转移酶 | 成纤维细胞 | HS出现于尿中
禾木声明
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