脑肝肾综合征
（别名：Bowen-Lee-Zellweger综合征）
介绍
【概述】
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)
于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
【病因学】
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
【发病机理】
本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
【病理改变】
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
【临床表现】
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿，低血糖，软骨钙化(特别是髂骨)。
【诊断】
血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
【治疗措施】
治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。
禾木声明
本疾病库所提供的有关疾病检查、诊断、治疗心脏预防等所有信息，仅供网友参考和学习，不能代替任何医生的处方和医嘱。
如果遇到具体的疾病问题，建议尽快到正规医院寻求医生帮助。
如果您对疾病库有任何建议和意见，请联系400-700-8575。
如果遇到具体的疾病问题，建议尽快到正规医院寻求医生帮助。
如果您对疾病库有任何建议和意见，请联系400-700-8575。
最近咨询
請問老師，紐崔萊護肝片對于長期生..
您好，工作压力大，情绪烦躁易怒，..
59岁，低密脂蛋白和同型半胱氨酸高..
原味酸奶和加水果的酸奶哪个更好
請問能否用雀巢牌Omega plus沖泡桂..
本站拥有最专业的营养保健师，可以为您提供最全面的营养保健知识（不提供医疗诊治），点击咨询>>
