脑肝肾综合征
(别名:Bowen-Lee-Zellweger综合征)
脑肝肾综合征的介绍脑肝肾综合征的介绍
【概述】脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。【病因学】本病多为同胞发病,患者父母均正常。未发现异常核..
本病多为同胞发病。患者父母均正常。未发现异常核型。故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。病理组织学检查可见脑组织异常。有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化。肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭。卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及..
血清铁和铁结合力增高有助于诊断。但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。头面部畸形。如外耳畸形。前额突出。大囟门。枕平坦。内眦赘皮。白内障。眼周水肿等。神经系统症状为普遍性肌无力。紧抱反射消失。抽搐。屈曲性挛缩。患者多生长发育不良。肝大。黄疸。某些病例伴有出血..
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