疾病原因

　　蛋白电泳时α1-AT位于α1球蛋白带内α1-AT为一种肝脏合成的糖蛋白半衰期约4～5日血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质其中α1-AT起90%的作用除抑制胰蛋白酶活性外α1-AT还可抑制糜蛋白酶凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用α1-AT存在于泪液十二指肠液唾液鼻腔分泌物脑脊液肺分泌物及乳汁中羊水中α1-AT浓度相当于血清的10%炎症刺激肿瘤妊娠或用雌激素治疗可使血清α1-AT浓度增加2～3倍但这些刺激对α1-AT缺乏症患者则几乎无效

　　正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用α1-AT可拮抗这些酶类以维持组织细胞的完整性α1-AT缺乏时这些酶均可侵蚀肝细胞尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善大分子物质进入血液更多α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害此外α1-AT还具有调节免疫应答影响抗原-抗体免疫复合物清除补体激活以及炎症反应的作用并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调导致组织损伤

　　肝脏病理特征是在小叶周围的肝细胞内有圆形或卵圆形的沉积物该沉积物直径为1～40μm这些球状物随年龄增长而增大随婴儿的成熟更易看清HE染色在肝细胞浆内呈嗜伊红染色用淀粉酶处理后PAS染色分辨最清楚

　　免疫荧光法和免疫细胞学示沉积包涵体为α1-AT此包含物在纯合子也可看到此类包涵物的密度和范围与有无肝病表现似无确切关系