遗传性出血性毛细血管扩张症
（别名：暂无相关信息）
介绍
这是一种遗传性的血管畸形疾病，常染色体显性遗传。两性均可发病。
症状，体征和诊断
体检时发现在面部，唇部，口鼻粘膜，手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张，即可作出诊断。类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上，从而导致胃肠道出血。有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史。有些病人可能兼有肺动静脉瘘（参见第212节动静脉瘘）。动静脉瘘造成自右向左分流（短路），引起呼吸困难，乏力，发绀或红细胞增多症。由于感染或非感染栓子所引起的临床表现，首先可能出现脑脓肿，暂时性缺血或卒中。脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族，表现为蛛网膜下腔出血，癫痫或偏瘫。若有肺动静脉瘘家族史，在青春期进行肺CT或脑MRI检查，将有助于诊断。大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外，通常都正常。
治疗
大多患者无特殊治疗方法。对可接触到的毛细血管扩张病变（如经内镜进入鼻或消化道）施行激光摘除术，动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。需反复输血者，使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的。大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。
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