当新生儿有一眼或双眼思白内障时。应该明确其病因。如果有阳性家族史。则与遗有关。此外。环境因素的影响也是其发病原因。有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后。仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常。亦无全身疾思。可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关。但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。

　　1。遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究。大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2。图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明。显性遗传占73%。隐性遗传占23%。尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家。隐性遗传也并非少见。

　　图2 常染色体显性遗传家系(核性白内障)

　　图3 常染色体隐性遗传家系(完全白内障)

　　先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史。但是由于本病有不同的类型。不同的基因位点和遗传异质性。因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点。至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个。不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体。另有一种类型的胚胎核。胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全。因而表现为不规则的显性遗传。即隔代遗传。这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

　　常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误。因为在随机配婚的家族中。如果父母表型正常。但却是白内障致病基因的携带者。其子女中如有一名先天性白内障患者。就会被误认为是原因不明的白内障。

　　由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法。因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。

　　X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障。静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊。没有视力障碍。

　　动物实验已观察到遗传性先天性白内障。如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障。隐性遗传的兔Y字缝白内障。以后均可逐渐发展为完全性白内障。

　　无家族史的散发性白内障。有可能是常染色体显性基因的突变。患者为该家系的第一代白内障思者。其子女就会有50%的患病机会。

　　在先天性白内障的分子遗传学研究中。发现其结果是不一致的。这是由于本病有不同的基因位点。并呈多态性。在DNA重组技术的研究中。发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现。在白内障开始形成时。表现晶体酷氨酸残基改变。巯基转化为二硫键。交联成大分子聚合物。使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。

　　2。非遗传性除遗传外。环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。

　　应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染。是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染(风疹。水痘。单纯疤疹。麻疹。带状疤疹以及流感等病毒)。可以造成胎儿晶体混浊。此时期晶体囊膜尚未发育完全。不能抵御病毒的侵犯。而且此时的晶体蛋白合成活跃。对病毒的感染敏感。因此影响了晶体上皮细胞的生长发育。同时有营养和生物化学的改变。晶体的代谢紊乱。从而引起混浊。在妊娠的后期。由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善。有了保护晶体免受病毒侵害的作用。

　　在多种病毒感染所致的白内障中。以风疹病毒感染最为多见。1964～1965年美国有一次风疹大流行。有2万名儿童罹患风疹综合征。其中有50%伴发先天性白内障。在出生时或生后的一年内即有晶体混浊。混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关。此外。随着各种性病发病率的上升。单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型。新生儿的晶体可为透明。但白内障不久很快发生。

　　妊娠期营养不良。盆腔受放射线照射。服用某些药物(如大剂量四环素。激素。水杨酸制剂。抗凝剂等)。妊娠期患系统疾病(心脏病。肾炎。糖尿病。贫血。甲亢。手足抽搦症。钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等。均可造成胎儿的晶体混浊。

　　先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧。中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。

　　约有2.7%早产儿在出生后有白内障。晶体前后囊下有清晰的泡。双眼对称。泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外。发育不成熟的早产儿。常需吸入高浓度氧气。多有早产儿视网膜病变。数月后可有晶体混浊。

　　总之。在非遗传性的先天性白内障中。环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健。以减少先天性白内障的发生。

　　3。散发性约有1/3先天性白内障原因不明。即散发性。无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的。新的常染色体显性基因突变。在第一代有白内障。但无家族史。因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。