维生素B6依赖综合征
(别名:先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷)
鉴别诊断
此病需要与流行性脑膜炎鉴别:
突然寒战。高热。恶心。呕吐。流涕。鼻塞。咽痛。全身疼痛。头痛加重。
面色苍白。四肢发凉。皮肤发花并有散在的小出血点。唇周及指端青紫。唇周单纯疱疹。
烦躁不安。谵妄。昏迷或惊厥。
皮肤。粘膜瘀点典型或融合成瘀斑。血压明显下降。脉搏细速。脉压差缩小。
颈项强直。角弓反张。克氏征和布氏征阳性。
瞳孔大小不等。边缘不整。对光反应迟钝。眼球常凝视。
呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。
幼儿发病多不典型。常见高热。呕吐。嗜睡外。还多见极度不安与惊厥。拒乳。尖叫。腹泻。咳嗽。双目凝视。颈项强直和布氏征阳性。其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起。呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。
实验室诊断
血象:白细胞数显著增高。最高可达40×109/L。中性粒细胞在80%-90%以上。
疑为流脑者应做腰椎穿刺检查。脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多。可达每升数亿。以多形核细胞为主;蛋白质显著增高。可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L。氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。
从病人CS或急性期血液分离到流脑。
从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。
检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。
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