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维生素B6依赖综合征 (别名:先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷)
维生素B6依赖综合征的图片
所属部位: 全身
就诊科室: 儿科 营养科
症状体征:婴儿期如遇不明原因的惊厥。贫血或慢性腹泻。若已排除低钙血..  详细...
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症状

  婴儿期如遇不明原因的惊厥。贫血或慢性腹泻。若已排除低钙血性。低血糖。低血钠及感染性疾病。即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g)。患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸。正常人无此现象。但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性。血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

 

  

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