实验诊断

　　1。生化检查Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L。乳酸及血糖原含量增高。血脂酸。尿酸值升高。

　　2。白细胞酶的测定:对Ⅲ。Ⅳ。Ⅵ。Ⅸ型病人可能有帮助。

　　3。糖代谢功能试验

　　(1)肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后。0。Ⅰ。Ⅲ。Ⅻ型患者血糖均不升高。

　　(2)胰高血糖素试验0。Ⅰ。Ⅲ。Ⅳ型患者示血糖反应低平。餐后1~2小时重复此试验。O。Ⅲ型血糖可转为正常。

　　(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高。但乳酸明显上升。

　　(4)糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。

　　4。肌肉组织或肝组织活检活检组织作糖原定量和酶活性测定。可作为确诊的依据。但损伤性大。

　　5。分子生物学检测目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因。G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体。全长12.5Kb,包含5个外显子。目前已检测出多种G-6-Pase基因突变。其中最多见于R83C和Q347X。约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异。中国人群以nt327G→A(R83H)检出频率最高。其次为nt326G→A(R83C)。因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检。亦可用于携带者的检出和产前诊断。