疾病概述

　　膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。

　　临床表现：下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻，呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露，可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者，则耻骨联合缺损，严重的尿道上裂及阴茎畸形。由于尿液经常浸湿裤，周围皮肤有糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。诊断：诊断本病可一望而知，不需特殊检查。但由于多伴发其它先天畸形，故对全身及各个系统检查，都须详尽细致。

　　治疗预防：手术治疗除对轻型病例，仅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺损亦甚小，可用局部修补方法得到成功。对较为重型者，局部修补多归失败，一般多在十岁后。行输尿管直肠移植，乙状结肠造瘘术处理，结果较为理想。

　　疾病描述

　　输尿管囊肿是输尿管末端在膀胱粘膜下呈囊状扩张突向膀胱，失去正常输尿管口外形，常呈针孔状。

　　症状体征

　　最常见的临床表现是上尿路扩张积水和尿路感染。

　　疾病病因

　　因尿流不畅导致上尿路梗阻。卵子受精后37天Chwalle膜暂时性分隔输尿管芽和尿生殖窦，当Chwalle膜溶解不完全时导致本病。此外，膀胱壁段输尿管肌肉发育异常亦可导致。

　　病理生理

　　因尿流不畅导致上尿路梗阻。卵子受精后37天Chwalle膜暂时性分隔输尿管芽和尿生殖窦，当Chwalle膜溶解不完全时导致本病。此外，膀胱壁段输尿管肌肉发育异常亦可导致。

　　诊断检查

　　影像学检查可明确诊断。B型超声检查可显示膀胱内有薄壁囊性肿块。静脉尿路造影显示肾输尿管扩张积水，合并重复畸形时亦可显示。膀胱镜检可见输尿管开口处呈囊状扩张，开口呈针尖样随输尿管蠕动时张时缩。

　　治疗方案

　　治疗方法选择根据病变程度、对上尿路的影响以及是否伴有其他尿路畸形而定。治疗目的是解除梗阻、根除感染和保护肾功能。常用手术方法有经尿道切除及抗逆流 的输尿管膀胱再植术。

　　疾病预防

　　先天发育异常引起，无特殊预防措施。

　　保健贴士

　　该病罕见，约1-4万新生儿中有1例。男性多于女性，约2-8∶1。由于膀胱外翻，膀胱粘膜和输尿管口外露，很易导致尿失禁及上行性的肾盂肾炎，未经治疗者半数死于儿童期。男性患者多合并有尿道上裂，阴茎短小。这种手术的成功性很小，所以，最重要的还是预防。孕妇一定要在预产期内，在条件允许的情况下，进行科学的围产保健。

　　健康提示

　　本病的所有手术修复与整形，目的是恢复解剖形态和保护肾功能，控制排尿。但手术步骤繁多，并且要根据其年龄和身体状况分步进行。故除了尽早手术之外，也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，家长应有思想准备，密切与医生护理配合，加强观察和护理。即使手术成功，也必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流或合并感染。另外本病还有10%的患孩因尿失禁无法控制或手术失败而需做尿流改道手术。