1。血象　血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡。约8～10个。具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常。晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

　　2。骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞。常称泡沫细胞。核细胞直径20～100μm；核较小。圆形或卵圆形。一般为单个。也可有双核；胞浆丰富。充满圆滴状透明小泡。类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查。可显示细胞浆内呈小泡泡状。与高雪细胞不同。在偏光下观察。小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性。胞浆内的小泡壁呈阳性。小泡中心阴性；酸性磷酸酶。碱性磷酸酶。苏丹黑均呈阴性反应。

　　3。血浆胆固醇。总脂可升高。SGPT轻度升高。

　　4。尿排泄神经鞘磷脂明显增加。

　　5。肝。脾和淋巴结活检均有成堆。成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。

　　6。X线检查：无特征性X线表现。在长期存活病例。由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松。髓腔增宽。骨皮质变薄。甚至长骨可出现局灶性破坏区。但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润。肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性。仅提供辅助诊断的依据。

　　7。测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性。各型酶的活性不同。