尼曼－匹克氏病
（别名：鞘磷脂沉积病）
病因
1914年Niëmann报道1例。患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病。至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后。全身神经鞘磷脂代谢紊乱。神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内。出现肝。脾肿大。中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1。部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高。肝。肾。脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝。脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
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