尼曼－匹克氏病
（别名：鞘磷脂沉积病）
尼曼－匹克氏病的介绍尼曼－匹克氏病的介绍
【概述】尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前..
1914年Niëmann报道1例。患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病。至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后。全身神经鞘磷脂代谢紊乱。神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。 本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致..
诊断依据 ①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定。悄神经鞘磷脂排泄量。肝。脾或淋巴结活栓证实。 多见于2岁以内婴幼儿。亦有在新生儿期发病的。主要症..
1。血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡。约8～10个。具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常。晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2。骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞。常称泡沫细..
1。高雪病婴儿型：以肝大为主。肌张力亢时。痉挛。无眼底樱桃红斑。淋巴细胞浆无空泡。血清酸性磷酸酶升高。骨髓中找到高雪细胞。 2。Wolman病：无眼底樱桃红斑。X线腹部平片可见双肾上腺肿大。外形不变。有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。3。GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征。..
本病时常染色体隐性遗传。多数患者为父母近亲结婚。根据此情况。可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率。有效的提高我国人们的身体素质。
无特效疗法。以对症治疗为主。附脂饮食。加强营养。 1。抗氧化剂 维生素C。E或丁羟基二苯乙烯。可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用。减少脂褐素和自由基形成。2。脾切除 适于非神经型。有脾功能亢进者。3。胚胎干移植 已有成功的报道。
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