病因
本病主要是由于遗传因素引起。CMT1型。CMT2型均为常染色体显性遗传方式。可有散发病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12。核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)。PMP22基因重复突变导致过度表达。使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变。产生异常PMP22蛋白而致病;
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36。CMT2B定位于3q13-22。CMT2C定位于5q。CMT2D定位于7p14。CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。
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