腓骨肌萎缩症的介绍腓骨肌萎缩症的介绍
概述腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(NCV)减..
本病主要是由于遗传因素引起。CMT1型。CMT2型均为常染色体显性遗传方式。可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12。核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)。PMP22基因重复突变导致过度表达。使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变。产生异常PMP22蛋白而致病;②CMT2型：CMT2A基因定位于..
一、临床表现：本病主要分为两型。1、I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状。或称鹤立腿。同时出现足弓高耸。爪形趾。马蹄内翻畸形等。行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力。肌萎缩。肌束颤。腱反射减退或消失。首发于手部肌。前臂肌萎缩。而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例..
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查。神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助。对分型则必不可少。常选大。小鱼际肌。胫前肌。腓肠肌。进行肌肉安静状态下有无矢神经电位。小力收缩时运动单位电位的时限。波幅。大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor..
本病主要需与下面的疾病进行鉴别：1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力。肌萎缩。该病成年起病。肌源性损害肌电图。运动NCV正常等可资鉴别;2、远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似。但EMG可证实前角损害;3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征。儿童期..
本病常有肿胀。紫绀。溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩。瞳孔改变。眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌。大。小鱼际肌萎缩。形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始。后逐渐扩展至骨间肌。小腿屈肌。最后累及大腿下1/3肌肉。但其上部完全正常。形成“鹤腿..
本病是一组遗传性疾病。唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型。用胎儿绒毛。羊水或脐带血分析胎儿基因型。确定产前诊断并终止妊娠。
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