地中海贫血
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检查
s对氧的亲合力极高。造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态。是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成。患者仅能合成少量α链。其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高。又是一种不稳定血红蛋白。容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体。造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态。它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷。故有相当数量的a链合成。病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态。它仅有一个α基因缺失或缺陷。a链的合成略为减少。病理生理改变非常轻微。
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