本病大多婴儿时即发病。表现为贫血。虚弱。腹内结块。发育迟滞等。重型多生长发育不良。常在成年前死亡。轻型及中间型患者。一般可活至成年并能参加劳动。倘注意节劳及饮食起居。可以减少并发症。改善症状。禀赋不足。肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本。究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳。得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育。久则血气坏败。出现黄疽。积聚等表现。致成此虚实错杂之证。

　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加。有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征。HbA2和F的百分比一般都正常。其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时。便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

　　在重型β地中海贫血。骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄。骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显。板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态。而呈矩形甚至于两面凸出。

　　(一)β地中海贫血

　　根据病情轻重的不同。分为以下3型。

　　1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状。至3～12个月开始发病。呈慢性进行性贫血。面色苍白。肝脾大。发育不良。常有轻度黄疽。症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大。髓腔增宽。先发生于掌骨。以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显。表现为头颅变大。额部隆起。颧高。鼻梁塌陷。两眼距增宽。形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时。因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝。胰腺。脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭。它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果。是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗。多于5岁前死亡。

　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等。中央浅染区扩大。出现异形。靶形。碎片红细胞和有核红细胞。点彩红细胞。嗜多染性红细胞。豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃。以中。晚幼红细胞占多数。成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高。大多>0.40。这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄。板障增宽。在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　2.轻型患者无症状或轻度贫血。脾不大或轻度大。病程经过良好。能存活至老年。本病易被忽略。多在重型患者家族调查时被发现。

　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变。红细胞渗透脆胜正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)。这是本型的特点。HbF含量正常。

　　3.中间型多于幼童期出现症状。其临床表现介于轻型和重型之间。中度贫血。脾脏轻或中度大。黄疽可有可无。骨骼改变较轻。

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型。红细胞渗透脆性减低。HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

　　(二)a地中海贫血

　　1.静止型患者无症状。红细胞形态正常。出生时脐带血中HbBart