概述

　　左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1.4%左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5%，双胎可同时发病。也有认为此为单个基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔和卵圆孔关闭过早，因此进入左半心及主动脉弓的血流减少而形成左心发育不良。

　　本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管，房间隔缺损或卵圆孔未闭。

　　分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类：

　　I主动脉闭锁

　　a.伴二尖瓣发育不良或狭窄

　　b.伴二尖瓣闭锁

　　Ⅱ 二尖瓣闭锁

　　Ⅲ 二尖瓣狭窄

　　a.主动脉口正常

　　b.伴主动脉瓣狭窄

　　Ⅳ 主动脉弓发育不良

　　V 主动脉弓闭锁或离断

　　Noonan分为二类

　　I 主动脉闭锁或严重狭窄

　　Ⅱ 二尖瓣闭锁

　　血流动力学：在左心发育不良时，右房同时接受上、下腔静脉的回流血和左房经房间隔缺损流入的血。因此，体、肺静脉血在右房混合后由右室泵入肺总动脉和左、右肺动脉，并经粗大的动脉导管顺行进入降主动脉，逆行灌注升主动脉和冠状动脉。房间隔缺损和动脉导管二处分流是左心发育不良患儿完成体、肺循环过程的先决条件。而且房间隔缺损的分流量和动脉血氧饱和度均与房间隔缺损的大小成正比。出生后，由于肺循环阻力明显下降，肺血流量增加，且常伴主动脉缩窄和动脉导管关闭，故体循环阻力较高。体、肺血流之比失调，结果导致肺充血，肺水肿和充血性心力衰竭，同时脏器血流灌注不足，出现低氧血症和酸中毒，最终死亡。

　　患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性紫绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现。心脏听诊无特异杂音。肺动脉瓣区第2音亢进、单一。脉搏细弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等。若房间隔缺损分流量很大时，紫绀可不明显，低氧血症较轻。约90%患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。

　　检查

　　胸片：显示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水肿表现。

　　心电图检查：P波高尖，电轴右偏和右室肥厚。

　　超声心动图：两维显像可见巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣发育不良，升主动脉及弓部细小。

　　右心导管检查：可显示心房水平分流及证实动脉导管的存在，但当体循环的压力和血氧饱和度接近肺循环时，则心房分流可不能测得。

　　心血管造影;肺动脉造影可发现经动脉导管入主动脉并可显示主动脉缩窄。逆行主动脉造影显示升主动脉及弓部发育不良或伴主动脉缩窄或离断。左房造影可了解二尖瓣发育状态。

　　诊断

　　(一)大动脉转位紫绀的程度远较本病重。心脏在早期不增大，以后出现进行性增大，且呈特殊的卵形。

　　(二)重度肺动脉狭窄或肺动脉瓣闭锁

　　紫绀较轻，颈静脉搏动明显，心尖搏动在剑突下较强烈，胸骨左缘第二肋间可触到猫喘感及听到粗响收缩期杂音，向左颈及背部传导，肺动脉第二音减弱及分裂。X线检查示右心房、右心室扩大，肺动脉段亦扩大，但搏动轻微或缺如，肺野异常清晰。

　　(三)巨大的室间隔缺损

　　脉搏充盈，在胸骨左缘第3-4列间可听到一粗糙响亮、带喷射性、占全收缩期的杂音，并向四周传导。X线检查示左右心室增大，肺野充血，肺门跳动，肺动脉段隆凸，心电图或见传导障碍。心导管检查可明确缺损情况和有无合并其他畸形。

　　(四)肺静脉联接异常心下型心脏不增大或增大不明显，肺野血管阴影不增多，可资鉴别。