本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性。显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位。位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

　　关于发病机制。近20～30年中。有了一些瓣的线索。根据电镜。组织化学。电生理。眼底血管荧光造影等检查资料推测。认为本病的发生。主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬。消化功能衰退。致使盘膜崩解物残留。规程形成一层障碍物。妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动。从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因。目前还不清楚。可能与基因异常。某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面。近年研究发现本病患者体液免疫。细胞免疫均有异常。玻璃体内有激活的T细胞。B细胞与巨噬细胞。视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原。正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象。但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面。同时也发现本病患者有自身免疫现象。但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面。发现本病患者脂质代谢异常。视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌。铜。硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述。本病可能存在着多种不同的发病机理。

　　病理改变：

　　临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层。特别杆细胞的进行性退变。继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩。伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生。可见色素脱失或积聚。并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚。甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化。毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩。视肋上常有神经胶质增生。形成膜块。与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色。一般认为与此有关。