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遗传性共济失调 (别名:暂无相关信息)
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疾病名称:遗传性共济失调
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症状体征:本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下:..  详细...
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遗传性共济失调的介绍遗传性共济失调的介绍
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是其三大特征
病因不明。大多有家族遗传史。呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维。脊髓后柱。锥体束。脑桥核。基底节。脑神经核。脊神经节和自主神经系统。
本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下:1.Friedreich共济失调:为常染色体隐藏性遗传。亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退。腱反射减弱或消失。肌张力低下。锥体束受累明显时。也可腱反射活跃。出现病理征。多数病人有眼球震颤。部分有视神经萎缩及智力减退。疾病早期也可有心..
1.脑脊液;2.病原学检查:对临床诊治帮助往往不大;3.脑电图检查;4.放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
需与下列疾病鉴别:1.脊髓亚急性联合变性  缓慢起病。后索及锥体束同时受累。出现深感觉障碍。共济失调。痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。2.多发性硬化  病灶多发。可有脊髓。小脑变性。出现小脑性共..
易出现心肺并发症。如心脏扩大。心律失常。呼吸道感染等。
目前尚未有明确的预防措施。本病发展缓慢。如无严重的的心肺并发症。多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
无有效治疗。只能对症处理。
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