在胚胎的第5～7周。分别自心室尖部由下而上。心球嵴处自上而下形成肌性间隔。并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合。形成完整的心室间隔。将左右心室腔完全隔开。如果在此发育过程中出现异常。即会造成相应部位的心室间隔缺损。一般系单个缺损。偶见多发者。

　　按照缺损所处的部位。一般将其分为下列四种类型(图2)。①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环或主动脉瓣环。面积较大的主动脉瓣环下缺损。由于右冠瓣缺乏足够的支持。舒张期时该瓣可向缺损处脱垂。产生主动脉瓣关闭不全。②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损。又称膜周部缺损。是最常见的一种类型。如缺损较大。可因位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂。产生主动脉瓣关闭不全。③隔瓣后缺损：又称房室管型缺损。为低位膜部缺损。其特点是缺损面积一般较大。其右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环。房室传导束即沿缺损左右。后。下缘通过。修补手术时应防止误诊。极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧(解剖学上。三尖瓣隔瓣位置较二尖瓣隔瓣略低)。形成左心室与右心房之间相沟通。④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处。常是多发的。是较少见的一种类型。

　　图2　室间隔缺损分型及其所处位置

　　⑴室上嵴上缺损;⑵室上嵴下缺损;⑶隔瓣后缺损;⑷肌部缺损

　　心室间隔缺损口径的大小。可从数毫米至数厘米不等。缺损的边缘组织可为纤维性。肌性或兼而有之。肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变。心室收缩期时口径相应变小。