概述

　　先天性直肠肛门畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。

　　病因

　　1.胚胎学病因

　　肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。

　　随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。

　　生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。在女性：内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。在男性：内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　2.局部解剖

　　肛门直肠的局部解剖和排便控制机理是个复杂问题。新生儿肛管长度1.2cm(0.8～2cm)，直肠长度5.2cm(3.5～7.5cm)，近肛门处存在前凸的直肠会阴曲，肛管纵轴与会阴平面交角85°(60～90°)。腹膜反折距肛门约2.9cm(2～4cm)，骨盆神经从位于骶前距肛门约3cm。直肠末端的环肌束向下延伸并增厚形成的括约肌，是平滑肌，呈不自主的收缩状态，以闭合肛门。环绕直肠的外括约肌是横纹肌，可随意志而收缩，包括尖顶袢、中间袢和基底袢三个肌群。肛外括约肌与耻骨直肠肌应视为一个统一体，共同构成控制排便的三个重要肌环，称为三环系统 (triple loop system)。具有直接反向压迫作用和绞锁机制，对肛门进行有力的控制。三环袢完全损伤，即导致肛门失禁。在肛管盲肠畸形时，各肌纤维发育不正常，纤维走向亦有改变。外括约肌包括耻骨直肠肌肌纤维称为横纹肌复合体(striated muscular co mplex)，以利手术进行。直肠耻骨肌在直肠肛管交接处形成一个环状吊带，称为耻骨直肠环(Pubo-rectl sling)，收缩时增加直肠下段的压力，起到排便的控制作用。盆腔肌左右两束肌群总称肛提肌，形成小骨盆腔内协调的收缩作用，帮助排便。联合纵肌是内、外括约肌间的纤维性组织，起固定肛管作用并协助排便。肛管直肠畸形手术时，应尽量保持肛门直肠周围肌群的完整性，以获得较完善的排便功能。

　　病理分型

　　肛门直肠畸形的分类方法很多。1970年经Stephens倡议而制定的高位、中间位和低位的国际分类法，以直肠盲端与肛提肌和耻骨直肠肌的关系作为区分，在骨盆的侧位X线片上，从耻骨体中点至骶骨尾骨之间的连线，即耻尾线(PC线)作为耻骨直肠肌位置的标志(图27-1)。直肠盲端位于此线以上者为高位畸形，位于此线或稍下方为中间位畸形，低于此线者为低位畸形，同时又按性别、瘘管的有无、部位而分为许多病型。由于此分类法过于复杂，影响临床应用，为此，1984年世界小儿外科医师会议又重新讨论，仍以国际分类法为基础，制定比较简化的方案。

　　直肠肛门畸形新分类法：

　　(一)男性

　　1.高位畸形

　　(1)肛门直肠发育不全：①直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌、外括约肌不明显，盲端位于PC线上。②无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于PC线。

　　(2)直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及提肛肌，且与肛管保持正常关系。

　　2.中间位畸形

　　(1)直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口、肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于PC线与I线之间。

　　(2)肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于PC线与I线之间。

　　3.低位畸形

　　(1)肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位，以阴囊部居多。肛管呈瓣状，瘘管被菲薄的皮肤缝掩盖。耻骨直肠肌正常。

　　(2)肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。

　　4.罕见畸形。

　　(二)女性

　　1.高位畸形

　　(1)肛门直肠发育不全：①直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部。②无瘘。

　　(2)直肠闭锁。

　　2.中间位畸形

　　(1)直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下，瘘管长1～2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭窝。

　　(2)直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管。

　　(3)肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面，尿道及阴道正常。直肠盲端位于I线或其下。

　　3.低位畸形

　　(1)肛门前庭瘘：瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻。耻骨直肠肌正常，有肛门内括约肌痕迹。肛门外括约肌有时存在，瘘口位于阴道前庭部，瘘口周围为粘膜。

　　(2)肛门皮肤瘘。

　　(3)肛门狭窄。

　　4.泄殖腔畸形

　　5.罕见畸形

　　合并畸形

　　(一)泌尿生殖畸形 一组报告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影响生命的，20%发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54%，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。

　　(二)心脏畸形 由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7%～12%，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。

　　(三)胃肠道畸形 无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其它肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。

　　临床表现

　　婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位