先天性肾上腺皮质增生症
（别名：肾上腺性变态综合征）
检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感。因孕酮是雄激素的前体）。血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标。适用于儿童。染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道。尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道。也能进入阴道并看到子宫。
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