先天性肾上腺皮质增生症
（别名：肾上腺性变态综合征）
先天性肾上腺皮质增生症的介绍先天性肾上腺皮质增生症的介绍
【疾病概述】先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则..
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起。目前已发现抑胃肽(GIP)。精氨酸加压素(AVP)。β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。
ACTH分泌增加。引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴。常有类固醇激素生成完全障碍。如无足够的替代治疗。婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮。醛固酮和皮质醇的合成障碍。脱氢..
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感。因孕酮是雄激素的前体）。血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标。适用于儿童。染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道。尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可..
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征。这些包括：（1）严重的尿道下裂和隐睾；（2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。（3）男性假两性畸形。（4）真性两性畸形。这些孩子在任何激素异常。骨龄及成熟不超前。
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形。男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物。在女性苗勒氏导管结构（即卵巢。子宫和阴道）将正常发育。而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应。以致阴道和尿道连接。肥大的阴蒂低且又开放。阴..
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。
早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素。即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失。抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重。可用0.05～0.3mg。依病情严重程度及年龄大小而定。 发育以后。可采用手术使阴道与尿道分开。并使阴道口于会阴部的正常位置上。如..
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