软骨发育不全
(别名:暂无相关信息)
症状
本病的主要临床表现:
(一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短。这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。患儿脂肪臃肿。至发成熟。平均身高男性为131±5.6cm。女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上。有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方。而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短。在下肢伸直位时。面部可碰到足趾。
(二
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