软骨发育不全
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软骨发育不全的介绍软骨发育不全的介绍
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis）。软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑
本病为先天性发育异常。有明显的遗传性及家族史。为常染色体显性遗传。如父母一方有病。子女中1/2可以得病；如父母均为患者。则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产。致使无下一代。因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病。亦可以2..
本病的主要临床表现：(一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短。这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。患儿脂肪臃肿。至发成熟。平均身高男性为131±5.6cm。女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上。有时..
本病主要是进行X线检查。其表现主要有以下几点：①颅盖大。前额突出。顶骨及枕骨亦较隆突。但颅底短小。枕大孔变小而呈漏斗型。其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短。骨干厚。髓腔变小。骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位。常见骨端呈“V”形分开。而骨骺的骨化中心..
本病的诊断一般不难。不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显。头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermaldysplasia)。即EllisVan-Creveld综合征。为短肢型侏儒。伴有胸部畸形和心脏病变。
关于本病的并发症。少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%。大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎。造成对神经根或脊髓产生压迫作用。需作椎板切除术减压。或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。
对于本病。目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折。成年后可以胜任各种工作。预后良好。
目前。还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止。一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高。然而。还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而。这类手术需要一个较长..
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