检查
白细胞计数因感染而可能增高；但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏。而不能产生过氧化氢。超氧化物和其他活性氧；其他粒细胞蛋白（如细胞色素b245）可能也缺乏。粒细胞四唑氮盐（NBT）还元试验缺失和杀菌试验异常等均有助于诊断。另常有贫血。骨髓涂片可见深蓝色组织细胞。
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