晶体位置异常可由先天性发育异常引起。若出生后晶体不在正常位置。可称为晶体异位；若出生后因先天性因素。外伤或病变使晶体位置改变。可统称为晶体脱位（lensdislocotion）或半脱位（lenssublaxation）。但在先天性晶体位置异常的情况下。有时很难分清何时发生晶体位置改变。因此晶体脱位或异位并无严格的分界。常常通用。

　　一。先天性晶体异位或脱位

　　可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况。多由于一部分晶体悬韧带薄弱。牵引晶体的力量不对称。使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。

　　（一）单纯性晶体异位

　　有较明显的遗传倾向。为规则的或不规则的常染色体显性遗传。少数为常染色体稳性遗传。常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症。神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱发的因素。但确切机理不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常。则可能与中胚叶发育紊乱有关。

　　（二）伴有晶体形态和眼部异常

　　常见的有小球形晶状体（microspherophakia）。晶体缺损（colobomaofthelens）。无虹膜症（aniridia）等。

　　（三）伴有先天性的晶体异位或脱位

　　1。Marfan综合征　是一种不规则的常染色体显性遗传病。为全身中胚叶组织广泛紊乱。以眼。心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位。尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性。瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外。眼部还可有前房角异常。脉络膜和黄斑缺损。也可产生青光眼。视网膜脱离。眼球震颤。斜视。弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长。长头和长瘦脸。心脏卵圆孔不闭合。动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。

　　2。同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病。最常影响骨骼。它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位。晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障。视网膜脱离和变性。无虹膜等异常。实验室检查可检出血。尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶。不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。

　　3。Marchesani综合征　为常染色体隐性遗传病。体矮。肢指（趾）短粗。心血管系统正常。晶体球形。小于正常。常向鼻下方脱位。脱位后晶体进入前房。易发生青光眼。常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂。眼球震颤。小角膜等。