1.家庭性结肠腺瘤性息肉病又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。

　　本病属常染色显性遗传性。外显率为50%。估计每7000—10000新生儿中有1人发病。国内已有多个家系的报告。亦有20%无家族史。可能是基因突变发生的新病例。发病年龄在20岁左右。开始只有少数息肉。以后进行性增加。大小不一。腺瘤无蒂呈半球形。少数有蒂或呈绒毛状。分布常密集。排列有时呈串。总数大于100枚。可见于全结肠或直肠。常见症状是便血。脓血便或腹泻。有的可腹痛或腹部不适。若不切除病灶。最终都要发展为结肠癌。钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助。还应重视家族成员的检测。动员其子女。兄弟姐妹。双亲到医院作系统检查。及早发现无症状的患者。

　　本病一经确诊。以早手术为宜。对20岁以下患者。如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大。或息肉直径>2厘米。或息肉已癌变者;腹痛。腹泻。便血的症状加剧者。应及时作外科治疗。手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线。回肠经直肠肌管与肛管吻合。必要时末端回肠作储袋。若直肠息肉已癌变。应行根治性切除。

　　2.Gardner综合征本病为常染色显性遗传病。是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同。息肉数目一般<100颗。体积较大。也有高度恶变倾向。但癌变年龄稍晚一些。骨瘤见于头颅。下颚蝶骨。四肢长骨。软组织肿瘤有表皮样囊肿。皮脂囊肿。纤维瘤。硬纤维瘤等。有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤。90%的患者伴有眼底色素性病变。本病治疗原则与家族性息肉病相同。

　　3.Turcot综合征本病为常染色体隐性遗传病。较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外。伴有其他脏器的肿瘤。通常是伴有中枢神经系统的肿瘤。如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。结肠腺瘤的癌变率高。常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。

　　4.Peutz—Jeghers综合征又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病。40%患者有家族史。多为双亲与子女同胞间有同时发病的。大多见于儿童或青年发病。主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病。色素沉着主要分布在口唇。颊粘膜和手指。足趾掌面。呈褐色。黑褐色。由于本病息肉广泛。恶变率相对较低。因而一般予以对症治疗。若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时。可外科治疗。结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术。分别切开肠壁摘除息肉。避免日后发生肠套叠。对本病患者。术后仍需长期随诊。因息肉可复发。

　　5.Cronkhite—Canada综合征又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征。本病为获得性。非家族性的疾病。主要特点有四：

　　①整个胃肠道都有息肉;

　　②外胚层变化。如脱发。指甲营养不良和色素沉着等;

　　③无息肉病家族史;

　　④成年发病。症状以腹泻最常见。见80%以上病例有腹泻。排便量大。并含脂肪或肉眼血液。大多有体重减轻。其次是腹痛。厌食。乏力。性欲和味觉减退。