Gardner综合征
(别名:遗传性肠息肉综合征)
Gardner综合征的介绍Gardner综合征的介绍
【概述】Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性肠息肉综合征,其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传,本征结肠息肉的恶变率很高,男女发病率相似。【历史】1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系,但对其遗传背景并不知晓。 1951年Gar..
病因不明。尚未发现有遗传因素。有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应。以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多。息肉直径可由数毫米到3厘米不等。差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉。胃粘膜病变类似Menetriey。
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做窥镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问..
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