本病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍。人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%。WD基因位于染色体13q14-21区。多种突变型。基因突变位点位于ATP酶功能区。

　　关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷。可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷。导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变。而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常。导致蛋白对铜的亲合力增加。支持这一学说的证据有。Wilson病患者铜结合蛋白(肝脏铜蛋白)对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍。但人们对资料的分析方法提出质疑。因而。Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。③最合理的学说。是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程。实验观察到。Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍。认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程。从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

　　总之。Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加。而是由于胆道对铜的分泌障碍。这一障碍是先天性的。有基因缺陷的患者。在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常。使铜正平衡代谢持续存在。结果导致了铜在体内的堆积。