肝豆状核变性
（别名：Wilson病）
肝豆状核变性的介绍肝豆状核变性的介绍
什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症..
本病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍。人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%。WD基因位于染色体13q14-21区。多种突变型。基因突变位点位于ATP酶功能区。关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷。可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷。导致胆汁分泌铜..
本病大多在10～25岁间出现症状。男稍多于女。同胞中常有同病患者。一般病起缓渐。临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤。肌强直。构音困难。精神症状。肝硬化及角膜色素环。具体症状为：神经系统症状：常以细微的震颤。轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状。以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型..
1.血清铜和铜蓝蛋白(CP)：血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)。CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532)。通常24小时尿铜排泄>200g/24h(正常<50)。2.肝肾功能：肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常)。肾小管损伤所致的氨基酸尿症。3.影像学检查：CT显示双豆状核区低密度。大脑皮质萎缩;MRI可见T1W..
对于儿童和青年的慢活肝。暴发性肝炎或肝硬化患者。须考虑除外本病。K-F环。血铜蓝蛋白。尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化。二是测铜含量。因而多有确诊价值。必要时作64Cu结合试验。另外。应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子。诊断Wilson病都有帮助。
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难。饮水返呛等。特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎。尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者。行走困难。易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者。易出现急性上消化..
饮食治疗的目的就是通过利用食物因素。大大减少铜的摄入。促进铜的排出。保护肝功能。减轻症状。防止病情发展。维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的。必要的有效措施。是一项长期。细致的工作。而饮食护理是重要的一环。总之。肝豆状核变性病人在药物治疗的同时。辅以合理的低..
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类。坚果类。巧克力。瘦肉。猪肝。羊肉等。禁用黾板。鳖甲。珍珠。牧蛎。僵蚕。地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用。每日20～30mg/kg。分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药。长..
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