原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病。其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组。较多发生于女性。以14～30岁女性最多。三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现。亦可见于马凡综合征。系统性红斑狼疮。结节性多动脉炎等患者。以后叶脱垂多见。在某些病人中为遗传性胶原组织异常。电子显微镜下表现为Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂。结缔组织中心的胶原纤维进行性变性。纤维素沉积;弹力纤维离断和溶解。二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性。海绵层增生并侵入纤维层。海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积。瓣叶心房面局限性增厚。表面有纤维素和血小板沉积。脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出。朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起。瓣叶变长面积增大。严重者二尖瓣环扩张。同时。腱索变细。变长。扭曲。继之纤维化而增厚。腱索异常以瓣叶受累最重处为显著。由于腱索异常。二尖瓣应力不匀。导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性;腱索张力增加可发生腱索断裂。乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉。摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。

　　部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后。以前叶脱垂多见。此外。亦可见于冠心病。心肌病。先天性心脏病。甲状腺机能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂。

　　正常情况下。心室收缩。乳头肌立即收缩。在腱索的牵引下。二尖瓣瓣叶相互并近。左心室继续收缩时室内压上升。瓣叶向左心房内膨出。乳头肌协同收缩。是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房。瓣叶紧贴。瓣口关闭。此时瓣叶不超过瓣环水平。当二尖瓣的瓣叶。或腱索。或乳头肌。或瓣环发生病变时。松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房。导致二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常。即节段性收缩。可使腱索和瓣叶处于松弛关闭。引起和加重其过长。使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流。使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。