点状骨骺发育异常的介绍点状骨骺发育异常的介绍
【基本概述】点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。【诊断方法】完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可..
病因学理本病病因不明。为先天性异常。出生时起病。多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性。并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见。骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区。以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线..
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征。尤其是膝及肘关节。原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒。肢体近侧的骨骼较远侧为短。病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻
本病的辅助检查方法主要为X线检查：X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点。界限清晰。其大小由数毫米至大块融合。占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端。股骨上端表现较明显。跗骨可以完全为不透光的斑点所代替。长骨干缩短及肥厚。以股骨..
在诊断方面。本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障。皮肤过度角化。关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：1、多发性骨骺发育异常;2、克汀病;3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混。或误认为是骨软骨炎的后遗症。
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩。因而髋。膝。踝。肩。肘。腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体。髋关节发育不良。髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。
本病是一种先天性疾病。无有效的预防措施。在预后方面。有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条。四肢缩短较为对称。肱骨及股骨缩短更明显。干骺端不规则。骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差。很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短。椎体无垂直的..
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