病因
本病病因不明。为先天性发育障碍。男。女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病。又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重。大多为死亡。或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻。又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活。是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式。可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%。听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起。常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变。导致I型胶原合成障碍。结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降。胶原是骨骼。皮肤。巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分。因而这些部位的病变更明显。
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