成骨不全的介绍成骨不全的介绍
概述成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium)，原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。病因和发病机制病..
本病病因不明。为先天性发育障碍。男。女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病。又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重。大多为死亡。或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻。又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活。是常染色体显性遗传。15%以..
症状表现：本病以骨骼发育不良。骨质疏松。脆性增加及畸形。蓝色巩膜及听力丧失为特征。但临床差异很大。重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡。轻者至学龄期才有症状。并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型。此种分型方..
本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：1、X线检查：X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长。骨小梁稀少。呈半透光状。皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大。严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状。可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接。骨干弯曲。有一些畸形..
有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍。主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大。双顶径增宽;肋骨粗短。胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆。腹围增大;胎儿四肢短小。长骨粗短且多伴有..
本病最常见是并发骨折。多数患儿伴有多次多发骨折。并且骨折年龄越小预后越差。骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变：(1)椎体普遍变扁。呈双凹形或楔样变;(2)后突或侧后突伴胸廓扭曲。塌陷。常见于儿童期。进行性加重直至青春期前后;(3)还可伴多发肋骨骨折。串珠肋和鸡胸等..
有此病遗传的家族子女,即使症状未表现出来的,生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理.避免生出有病的后代。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式。可为散发病例。目前尚无有效预防措施。【预后】严重者在子宫内死亡。或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致。或因继发性感染。如能存活1个月..
主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素(sal咖n calcitonin)2—12个月，但效果并不满意，除了给药后4—5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。Huaux(1988)报..
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