直肠膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查
    腹壁疤痕有周期性硬结疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者则诊断亦可确立。
    可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断
    凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查可以确诊。
    B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检以明确诊断。
    X线检查：可做单独盆腔充气造影盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症
    腹腔镜：为诊断内异症的有效方法镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡；生物活性最强的为大焰状出血灶；多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入；骶韧带增粗、硬化缩短；盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅；卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝与子宫、直肠及周围组织广泛粘连。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上被动延长，呈水肿，蠕动受限伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术
    诊断鉴别
    一、子宫肌瘤子宫肌瘤常表现类似症状。一般子宫内膜异位症痛经较重，为继发、渐进。子宫一致性胀大，但不甚大。如伴发其他部位异位内膜时，则有助于鉴别。确实困难者可试用药物治疗，如症状迅速（用药1～2个月）改善，诊断倾向于子宫内膜异位症。应当指出，子宫腺肌病可与子宫肌瘤同时存在（约10%）。一般术前较难鉴别，须待手术切除子宫的病理检查。
    二、附件炎
    卵巢的子宫内膜异位症，往往误诊为附件炎症。二者都能在盆腔形成有压痛的固着包块。但子宫内膜异位症病人无急性感染病史，患者多经各种抗炎治疗而毫无效果。并应详细询问痛经开始时期及疼痛程度。这种病例往往子宫直肠窝处有异位内膜结节，如仔细检查当可查出，有助诊断。必要时可用药物试探治疗，观察有无疗效来鉴别。一般在卵巢的子宫内膜异位症，输卵管往往通畅。因此可试用输卵管通水试验，如通畅，则可排除输卵管炎症。
    三、卵巢恶性肿瘤
    卵巢癌误诊为卵巢的子宫内膜异位症，则延误治疗，故必须慎重。卵巢癌不一定有腹痛症状，如有往往也为持续性，不像子宫内膜异位症的周期性腹痛。检查时卵巢癌为实质感，表面凹凸不平，体积亦较大。卵巢的子宫内膜异位症还可能伴发其他部位的子宫内膜异位症，而兼有各该部位病变的体征。对于不能鉴别的患者，年龄大的应实行剖腹探查，年纪轻的可短时按子宫内膜异位症治疗，以观察疗效。
    四、直肠癌
    当子宫内膜异位症侵犯直肠、乙状结肠而范围较广时，往往在该处形成硬块，造成部分梗阻，个别情况异位子宫内膜侵及肠粘膜引起出血，则更似直肠癌。但直肠癌的发生率远较肠子宫内膜异位症的发生率高。一般直肠癌患者体重减轻明显，肠出血较频，与月经无关，无痛经。肛诊时肿瘤固定于肠壁，肠壁四周皆狭窄。钡灌肠可见肠粘膜不平，钡充盈不良范围小。乙状结肠镜检查看到溃疡，出血，活检可确诊。肠子宫内膜异位症体重不减轻，肠很少出血，个别出血也在月经期发生，痛经较重。肛诊时粘膜与其底部肿块不相粘连，仅前壁发硬。钡灌肠显示肠粘膜光滑，钡充盈不良范围广。