Maffucci综合征
（别名：马弗西氏综合征）
Maffucci综合征的介绍Maffucci综合征的介绍
【概述】Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。中文译名：马弗西氏综合征【病因学】病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生..
【病因学】病因不明。一般认为是中胚层的发育异常。因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因。同时控制软骨及血管两个单元组织的发育。当这基因异常时。就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史。无遗传性。发病年龄平均为5岁。在出生..
【临床表现】本病常为双侧性。但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常。但身材较短小。约有12%的患者为侏儒。并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手。膝内翻。髋内翻。扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关。即两者可以分别发生在不..
对本病的检查主要是进行影象学检查。1、X线检查。X线主要表现为：①骨改变：大多数累及管状骨的干骺及骨干。表现为囊状。柱状透亮区或缺损区。透亮区间有条形致密影。骨皮质变薄。甚至可突破而深入软组织。病灶早期完全透亮。儿童期出现点状钙化。以后逐渐增浓。增多。病变逐渐发展引起骨骼粗大。..
本病常伴有静脉曲张。栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。内生性软骨瘤有明显恶变倾向,常转为软骨肉瘤,需与Kaposi鉴别。但上述鉴别点并不是绝对的。有时Maffucci综合征和Ka2posi肉瘤的皮肤损害。在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别。因此更应该留心排查。以便明确诊断。
本病预后良好。但易发生恶变。15%可伴发骨和血管恶性肿瘤。常为软骨肉瘤。预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤。垂体瘤。血管内皮瘤。卵巢瘤及乳腺癌等相关。
本病是一种先天性疾病。目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能。故对本病患者进行诊治时。应仔细观察。必要时作作组织活检。以便及早给患者提供正确的治疗。
对本病的治疗早期主要是进行对症治疗。常累及四肢长骨及指。趾短骨。对导致畸形的患者需作矫行手术。如病变已无法矫行。又严重影响功能或有恶变时。均应考虑截肢。
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